Повеќето генетски абнормалности може да се дијагностицираат за време на интраутериниот развој или веднаш по раѓањето. Синдромот, кој прв го опиша Хари Клајнфелтер и Фулер Олбрајт, е исклучок. Оваа болест често се случува речиси незабележливо со децении.
Klinefelter-ов синдром - што е тоа?
Пол на детето се определува со комбинација на сексуални хромозоми. Во ovules тие се само еден вид - X, женски. Сперматозоите можат да носат и слични хромозоми, а машките - Y. Ако јајцето се оплоди со gamete X, добиваме збир од XX и ќе се роди девојка. Кога сперматозонот со машкиот ген станува најбрз, XY сетот е формиран, а семејството го очекува момчето.
Во некои случаи, X или Y хромозомот се копира (до 3 пати) и неговите дупликати се прикачени на сексуалниот пар. Најчеста варијанта на комбинацијата е XXY - Klinefelter синдром со таков комплет се наоѓа кај момчињата почесто од други видови. Разгледаната мутација е инхерентна кај децата ексклузивно мажи, девојките кои ја презентираат патологијата не се болни.
Кариотип, карактеристичен за Klinefelter-ов синдром
Секоја личност има индивидуален сет на хромозоми, кој се состои од 23 пара. Тоа се нарекува кариотип. Последниот пар (23) е одговорен за репродуктивните функции и сексуалните карактеристики. Кај пациент со Klinefelter-ов синдром, кариотипот е карактеристичен со следниве множества:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Текот на болеста и сериозноста на симптомите зависат од бројот на излишни елементи во 23-те пар. Клајнфелтеровиот синдром со кариотипи, вклучувајќи и 49 хромозоми, се смета за најтешка форма на мутација. Сепак постои мозаичен тип на аномалија, кога некои клетки имаат нормален генетски код (46, XY), а само неколку од нив се оштетени (47, XXY). Во такви ситуации, патологијата е придружена со слаби знаци и приноси полесно од другите видови на болеста.
Фреквенција на Klinefelter синдром
Опишаното прекршување не е невообичаено, кај машкиот е дијагностициран кај 0,2% од случаите. Клајнфелтеров синдром се јавува кај едно момче кај 500 здрави деца. Со оглед на задоцнетото откривање на патологијата, оваа болест не е само најчеста генетска мутација, туку и една од најчестите ендокрини дисфункции кај мажите.
Klinefelter-ов синдром - причинители на
Сè уште не е утврдено зошто некои момчиња имаат екстра хромозом во сексот. Постојат само теории кои можат да предизвикаат Klinefelter-ов синдром - причините кои наводно предизвикуваат аномалија:
- вирусни инфекции;
- премногу рано или доцна бременост ;
- крвен однос помеѓу таткото и мајката;
- негативна екологија.
Синдромот на Клинефелтерот не е наследен. Присуството на еден или повеќе хромозоми во сексуалниот пар во повеќето ситуации предизвикува неплодност во зрелоста. Пациент со оваа патологија не е способен да има наследници со слична генетска мутација. Вишокот хромозом може да има татковско и мајчинско потекло, но кај жените се јавува почесто (67% од случаите).
Синдром на Клајнфелтер - симптоми
Оваа болест не се манифестира во периодот на интраутериниот развој и во рана возраст. Синдром на Klinefelter кај новороденчиња не може да биде визуелно детектиран, детето има нормални физички карактеристики (висина, тежина, обем на главата) и правилно формирани гениталии. Првите симптоми на патологија се забележани од 5 до 8 години, но тие се екстремно тешки за откривање и поврзување со генетската мутација:
- подложноста на вирусни и бактериски инфекции;
- мало заостанување во развојот на мотори и говор;
- долги нозе (во споредба со трупот);
- висок појас;
- остри и чести промени на расположението;
- замор;
- Напади на апатија и рамнодушност;
- склоност кон антисоцијално однесување.
Како што растат, Klinefelter-ов синдромот, исто така, напредува - знаците стануваат поизразени за време на пубертетот:
- тесни рамења паралелно со широк колкови и неразвиени мускули;
- дебелина;
- недоволен раст на косата на лицето и телото;
- висок раст во споредба со врсниците;
- проширување на млечните жлезди (гинекомастија);
- ниско либидо ;
- ефеминативен раст на срамни влакна;
- мали тестиси и пенис (понекогаш).
Колку послободни елементи во кариотипот, толку посериозно се манифестира Klinefelter синдром. Кај момчињата со 2-3 дупликати хромозоми во 23 пара, постојат дополнителни симптоми:
- остеопороза;
- деформација на градите;
- акроцијаноза;
- брадикардија;
- вродени срцеви дефекти ;
- неправилен залак;
- астигматизам;
- птоза на очните капаци;
- страбизам ;
- нистагмус;
- силно потење на нозете и дланките;
- ментална ретардација;
- манично-депресивни состојби;
- низок IQ;
- деформација на арикулите;
- агресивно однесување;
- широк и рамен нос со превртлив врв;
- голема уста;
- далеку очите;
- присуство на малигни неоплазми;
- главоболки и напади на хипертензија;
- епилепсија ;
- холелитијаза;
- дијабетес мелитус;
- шизофренија;
- импотенција;
- неплодност;
- проширени вени;
- склоност кон зависност, алкохолизам, хомосексуалност.
Синдром на Клајнфелтер - дијагностички методи
Стандардна двостепена студија помага да се идентификува патологијата која се разгледува во пренаталниот период на феталниот развој. Двете фази се важни ако постои сомневање за синдромот на Клајнфелтерот - дијагнозата треба да вклучува инвазивни и неинвазивни методи. Почесто, оваа болест останува незабележана пред пубертетот, па затоа се наоѓа веќе во адолесценција или во зрелоста.
Синдром на Клајнфелтер - пренатална дијагноза
Првата фаза од студијата вклучува анализа на венската крв на идната мајка, која е на 11-13 недела од бременоста. Ако абнормалната содржина на хорионски гонадотропин и плазма протеин А е присутна во биолошката течност, жената е вклучена во групата бремени жени со ризик да има болно дете. Во подоцнежните периоди се анализира амнионското ткиво или вода (инвазивни дијагностички методи):
- амниоцентеза ;
- биопсија;
- кордоцентеза.
Таквите техники овозможуваат, со точност од 99,8%, да го побијат или потврдат Klinefelter-овиот синдром - мозаична форма која често тече тајно, исто така се определува со наведените методи. Инвазивните студии се базираат на детална интерпретација на кариотипот на клетките од добиените биолошки примероци, па затоа се сигурни и веродостојни.
Клајнфелтеровиот синдром - тестови
Постнатална дијагноза се врши со назначување на генетичар, ендокринолог или андролог. Klinefelter-овата болест помага да се идентификуваат следниве техники:
- Размаска од мукозната мембрана на устата;
- крвен тест (биохемиски, хормонален);
- Ултразвук на скротумот;
- тестикуларна биопсија;
- проучување на цртање на прсти;
- кариотипирање.
Како да се лекува синдромот на Klinefelter?
Целосно елиминирање на презентираната генска аномалија е невозможно, затоа терапијата има за цел да ги ублажи своите манифестации. Луѓето мора постојано да го прекинуваат Klinefelter-ов синдромот - третманот бара употреба на машки полови хормони, почнувајќи од пубертетот (11-12 години). Внатрешниот прием или инјекциите на тестостеронот ја промовираат нормализацијата на развојот на репродуктивниот систем и неговото функционирање.
Дополнителни начини за третирање на Klinefelter-ов синдром се потребни за да се ублажат проблемите што го предизвикуваат опишаната болест. Тие вклучуваат:
- стврднување;
- превенција на инфекции;
- физичко образование;
- советувачки терапевт и логопед;
- стабилизирање на тежината;
- мастектомија (ако е потребно);
- придржување кон урамнотежената исхрана.
Синдром на Клајнфелтер - прогноза
Оваа патологија не е фатална, со навремена и соодветна терапија, ризикот од компликации е минимален. Правилниот третман значително ја подобрува прогнозата ако се открие синдромот на Клајнфелтер - очекуваниот животен век на мажите со оваа хромозомска аномалија е ист како кај здравите луѓе. Со користење на дополнителни методи на терапија, пациентите се совршено адаптирани во општеството и целосно способни за работа. Децата со Klinefelter-ов синдром можат да се развијат слично на здрави врсници, главната работа е да почнат да го користат тестостеронот на време.
Најновите достигнувања во полето на репродуктивната медицина помагаат да се реши дури и проблемот со неплодност. Методот на ин витро оплодување со користење на ICSI процедура (интрацитоплазматска инјекција на сперма) веќе е тестиран кај пациенти со опишаната патологија. Резултатите од тестот се позитивни - родени се апсолутно здрави потомци.
Klinefelter-ов синдром - превенција
Поради недостатокот на точни податоци за причините за развојот на генетска мутација, сеуште нема ефективни мерки за спречување на истата. Синдромот на Хари Клајнфелтер не може да се спречи во фазата на планирање на бременоста. Единствената неопходна процедура е пренатална дијагноза. Ако детето е дијагностицирано со оваа болест, важно е да се спречат компликации. Ефикасен начин за лекување на Klinefelter-ов синдром е хормоните, кои постојано треба да ги користите.