Ризик од трисомија 21

Секој го знае Даунов синдром , но не секој знае дека оваа болест се нарекува и трисомија 21, бидејќи во овој пар на хромозоми се појавуваат екстра клетки. Ова е најчестата хромозомска патологија, па затоа научниците најмногу ја изучуваат.

Ризикот од појава на трисомија 21 пара хромозоми кај фетусот е кај сите жени. Во просек, тој имал 1 случај за 800 бремености. Се зголемува доколку бремената мајка е на возраст помала од 18 години, или повеќе од 35 години, а исто така и ако семејството има случаи на раѓање на деца со отстапувања на ниво на ген.

За да се открие оваа аномалија, се препорачува да се земе комбиниран тест кој се состои од тест на крв и ултразвук. Резултатот е утврдување на веројатноста за трисомија 21 кај бебето кое е уште во матката. Но, не е секогаш можно да се разберат информациите издадени од лабораторијата, зашто тоа е неопходно да се оди кај докторот, што е често невозможно да се направи веднаш.

За да не се мачиш со претпоставки и чувства, од овој напис ќе дознаеш што значи основниот и индивидуалниот ризик од трисомија 21 и како да го дешифрираат нивното значење.

Основен ризик од трисомија 21

Според основниот ризик од Дауновиот синдром, се подразбира дека процентот што укажува на бројот на бремени мајки со исти параметри одговара на еден случај на оваа аномалија. Тоа е, ако индикаторот е 1: 2345, тоа значи дека овој синдром се јавува кај 1 жена меѓу 2345. Овој параметар се зголемува, во зависност од возраста: 20-24 - над 1: 1500, од ​​24 до 30 години - до 1 : 1000, од ​​35 до 40 - 1: 214, и по 45 - 1:19.

Овој индикатор го пресметуваат научниците за секоја возраст, тој е избран од програмата врз основа на податоците за вашата возраст и за точниот период на бременоста.

Индивидуален ризик од трисомија 21

За да се добие овој индикатор, податоците од ултразвук земени во текот на 11-13 недели од бременоста (особено големината на зглобната зона кај детето се важни), биохемиска анализа на крвта и индивидуалните податоци на жената (достапни хронични болести, лоши навики, раса, тежина и број на фетуси).

Ако трисомија 21 е над граничниот праг (основен ризик), тогаш оваа жена има висока (или на друго место тие пишуваат "зголемен") ризик. На пример: основниот ризик е 1: 500, тогаш резултатот 1: 450 се смета за поголем. Во овој случај, тие се испраќаат на консултација за генетика, проследена со инвазивна дијагноза (пункција).

Ако трисомија 21 е под прагот на исклучување, тогаш во овој случај, нискиот ризик од оваа патологија. За попрецизни резултати, се препорачува да се спроведе втор скрининг, кој се прави на 16-18 недели.

Дури и откако добивте лош резултат, никогаш не треба да се откажувате. Подобро е, ако времето дозволи, да ги преиспита тестовите и да не изгуби срце.