Многу често една бремена жена е испратена за анализа на Даунов синдром , и ретко некој објаснува што ја предизвикало оваа потреба. Вреди да се напомене дека развојот на медицината неодамна дозволи таков тип на фетални истражувања. Претходно, беше направено само скрининг за Даунов синдром, кој покажа индиректни знаци на присуство на таква фетална патологија. Во моментов има многу повеќе начини да се воспостави таква дијагноза.
Генетска анализа за Даунов синдром
Во процесот на носење дете, една жена се соочува со потребата да земе голем број тестови и да помине низ бројни студии. Еден таков е тест на крвта за Даунов синдром. Не треба да ја игнорираме нејзината важност, бидејќи не сите од нас ја познаваат нашата генетска наследност и носат голема одговорност за благосостојбата на нероденото дете. Ако резултатите од таквата студија не се утешат, а генетичарот претпоставува манифестација на патологијата, тогаш вреди да се земе тест за Даунов синдром. Тоа вклучува собирање на биолошки материјал на детето или амнионска течност преку абдоминалниот ѕид на мајката и неговото понатамошно истражување.
Даун синдром ризик
Шансата за производство на "сончево дете" е значително зголемена кај постарите родители кога возраста на жената е над 35 години, а мажите - 45 години. Исто така, случаите на овој феномен се јавуваат кај премладите мајки и со инцест, односно со браковите меѓу блиските роднини. Не е неопходно да се отфрли генетската предиспозиција на родителите и фетусот, неодговорен однос кон планирањето на бременоста и однесувањето во текот на бременоста. Затоа, тест за скрининг на Даунов синдром е задолжителен. Тој е оној кој го прави возможно да го потврди или побие присуството на патологии во фетусот и да донесе правилна одлука навреме.
Постојат одредени ризични норми за Даунов синдром, кои се утврдени со резултатите од ултразвукот и се во корелација со периодот на гестација и општо прифатените граници на отстапувања. Лекарот е заинтересиран за должината на коските на носот и за дебелината на јаката,
Даунов синдром Биохемиски ризик
Таквата анализа ни овозможува да го утврдиме дефектот во најраните фази на бременоста, буквално од 9-13 недели. Во почетната фаза се утврдува присуството на специфичен протеин, втората ја мери индивидуалната компонента на хормонот HCG и така натаму. Треба да се напомене дека секоја лабораторија може да има сопствени ризични критериуми за Даунов синдром, па затоа е неопходно да се добијат објаснувања за резултатите на местото на доставување на анализата.