Пренатален скрининг

Пренаталниот скрининг е еден од најважните методи за испитување бремени жени, овозможувајќи да се откријат можните груби абнормалности на фетусот, или индиректни знаци на такви аномалии. Се смета за една од наједноставните, безбедни и информативни дијагностички методи за бремени мајки. Скрининг се однесува на оние истражувања кои се спроведуваат масовно, односно за сите бремени жени без исклучок.

Истражувањето се состои од два елементи:

1. Пренатален биохемиски скрининг - анализа на венската крв на мајката за да се одредат одредени специфични супстанции кои укажуваат на одредена патологија.
2. Ултразвучно испитување на фетусот.

Пренаталниот скрининг на трисомијата е една од најважните студии што не е задолжителна, но се препорачува ако идната мајка е постаро од 35 години, ако во семејството се родени деца со генетски абнормалности и ако има наследен товар. Оваа анализа помага да се идентификува ризикот, што всушност е веројатноста за раѓање на бебе со Едвардс болест (трисомија 18 хромозоми - повеќекратни малформации на внатрешни и надворешни органи, ментална ретардација), Даунова болест (трисомија 21 хромозоми) или дефект на невралната туба (на пример, разделување рбет), Патау синдром (трисомија 13 хромозоми - тешки дефекти на внатрешните и надворешните органи, идиотизам).

Пренатален скрининг за 1 триместар

Во првиот триместар, испитувањето се изведува во гестациската возраст од 10-14 недели и овозможува да се утврди дали развојот на фетусот одговара на времето, дали постои повеќекратна бременост, без разлика дали бебето се развива нормално. Во овој момент, трисомија 13, 18 и 21, исто така, се прикажани. Ултразвучниот лекар треба да го измери т.н. заден дел (област каде течноста се акумулира во областа на вратот помеѓу меките ткива и кожата) за да се осигура дека нема абнормалности во развојот на детето. Резултатите од ултразвукот се споредуваат со резултатите од тест на крвта на жената (се мери нивото на хормонот за бременост и RAPP-A протеинот). Таквата споредба е направена со помош на компјутерска програма која ги зема предвид индивидуалните карактеристики на бремената жена.

Пренатален скрининг за вториот триместар

Во вториот триместар (во 16-20 недели), се врши и крвен тест на AFP, hCG и слободен естриол, а се врши ултразвук на фетусот и се проценува ризикот од трисомија 18 и 21. Ако постои причина да се верува дека нешто не е во ред со бебето, тогаш се дава насока на инвазивна дијагностика поврзана со прободување на матката и собирање на амнионска течност и фетална крв, но во 1-2% од случаите ваквите процедури се причина за компликации за бременост, па дури и за смртта на детето.

Во третиот триместар, во 32-34 недели, ултразвукот се изведува со цел да се детектираат доцни дијагностицирани абнормалности.