Кои се причините за овие патологии и што е ризикот да се има дете со трисомија во 21 18 13 хромозомот - да се обидеме да го дознаеме.
Патофизиологија на болести
Најчестите генски патологии - трисомија на 13, 18 или 21 хромозоми се јавуваат како резултат на неправилна дистрибуција на генскиот материјал во процесот на клеточната поделба. Со други зборови, фетусот наследува од родителите наместо пропишаните два хромозома, додека екстра копија од 13, 18 или 21 хромозоми го спречува нормалниот ментален и физички развој.
Според статистичките податоци, трисомијата на 21-тиот хромозом (Дауновиот јаболко) се јавува многу почесто од трисомија на 13-тиот и 18-тиот хромозом. И очекуваниот животен век на бебињата родени со синдромите Патау и Едвардс, по правило, е помал од една година. Додека носителите на три примероци на 21-тиот хромозом преживуваат до старост.
Но, во секој случај, децата со слични аномалии не можат да станат полноправни членови на општеството, може да кажеме дека се осудени на осаменост и страдање. Затоа, бремените жени кои, по извршувањето на биохемискиот скрининг, покажале висок ризик од трисомија на 13, 18, 21 хромозомот, дополнително се испитуваат. Ако дијагнозата е потврдена, може да биде побарано да ја прекинат бременоста.
Трисомија 21 18 13: интерпретација на анализите
Ризикот да се има дете со трисомија од 21, 18 или 13-ти хромозом се зголемува понекогаш со возраста на мајката, но тоа не може да се исклучи од млади девојки. Со цел да се намали бројот на деца родени со овие патологии, научниците развија посебни дијагностички методи кои овозможуваат да се сомнева дека нешто е погрешно за време на бременоста.
Во првата фаза на дијагностицирање, на идните мајки, лекарите се препорачува да ги положат скрининг тестовите, особено т.н. троен тест. Од 15-20 недели, жената дава тест на крвта, според кој се одредува нивото: AFP (алфа-фетопротеин), естриол, hCG и инхибин-А. Последните се карактеристични маркери за развој и состојба на фетусот.
Со цел да се утврди ризикот од трисомија на 21, 18, 13 хромозомот, возрасните норми ги споредуваат добиените индикатори. Познато е дека жените имаат ризик да развијат фетален Даунов синдром:
- на возраст под 25 години 1: 1250;
- во 30 години - 1: 1000;
- за 35 години - 1: 400;
- за 40 години - 1: 100;
- кај бремени жени над 45 години, ризикот од патологија на моменти се зголемува - од 1 до 40.
На пример, ако резултатот на скрининг на 38-годишна жена е 1:95, тоа укажува на зголемен ризик и потреба за дополнителен преглед. За конечна дијагноза, се користат методи како што се биопсија на хорион , амниоцентеза , кордоцентеза, плацентоцентеза.
Зависноста од зголемувањето на ризикот од појава на деца со трисомија 13, 18, во зависност од возраста на мајката, исто така, е проследена, но е помалку изразена отколку во случајот со трисомија 21. Во 50%, отстапувањата се визуелизираат за време на ултразвук. За искусен специјалист, не е тешко да се одреди синдромот на Едвардс или Патау со карактеристични карактеристики.
