Наследни болести се заболувања, чиј изглед и развој е поврзан со комплексни нарушувања во наследниот апарат на клетките кои се пренесуваат преку гамети (репродуктивни клетки). Појавата на такви заболувања е предизвикана од пореметувања во процесите на чување, продажба и пренос на генетски информации.
Причини за наследни болести
Во срцето на болестите на оваа група лежат мутации на информации за генот. Тие можат да се детектираат кај детето веднаш по раѓањето, но по долго време може да се појават кај возрасно лице.
Појавата на наследни болести може да се поврзе само со три причини:
- Хромозомно нарушување. Ова е додавање на екстра хромозом или губење на еден од 46-те.
- Промени во структурата на хромозомите. Болеста предизвикува промени во сексуалните клетки на родителите.
- Мутации на генот. Болестите се јавуваат поради мутација на двата индивидуални гени и поради нарушување на комплексот на гените.
Генските мутации се припишуваат на наследни предиспозиции, но нивната манифестација зависи од влијанието на надворешното опкружување. Затоа причините за ваквата наследна болест, како дијабетес или хипертензија, покрај мутациите, исто така, се недоволна исхранетост, продолжен нервен притисок, дебелина и ментална траума.
Видови наследни болести
Класификацијата на ваквите болести е тесно поврзана со причините за нивното појавување. Видови наследни болести се:
- генетски болести - се јавуваат како резултат на оштетување на ДНК на ниво на ген;
- хромозомски болести - се поврзани со сложена аномалија на бројот на хромозоми или со нивните аберации;
- болест со наследна предиспозиција.
Методи за одредување на наследни болести
За квалитативен третман, не е доволно да се знае какви се наследни човечки болести, потребно е да се идентификуваат во време или веројатноста за нивно појавување. За да го направат ова, научниците користат неколку методи:
- Генеолошки. Со помош на проучување на генеалогијата на една личност, можно е да се идентификуваат карактеристиките на наследување на нормални и патолошки знаци на организмот.
- Двојката. Таквата дијагностика на наследни болести е проучување на сличноста и разликите на близнаците за откривање на влијанието на животната средина и наследноста врз развојот на разни генетски болести.
- Цитогенетски. Истражување на структурата на хромозоми кај пациенти и здрави луѓе.
- Биохемиски метод. Набљудување на особеностите на човечкиот метаболизам .
Покрај тоа, скоро сите жени за време на бременоста се подложуваат на ултразвук. Тоа овозможува врз основа на фетусот да открие вродени малформации почнувајќи од првиот триместар и исто така да се сомнева дека детето има некои наследни болести на нервниот систем или хромозомски заболувања.
Профилакса на наследни болести
Дури и неодамна, дури и научниците не знаат кои се можностите за лекување на наследни болести. Но, студијата на патогенезата
Многу генетски болести, за жал, не се целосно разбрани. Затоа, во современата медицина, големо значење се посветува на превенција на наследни болести.
Методите за спречување на појава на такви болести вклучуваат планирање на раѓање и напуштање на раѓање во случаи на висок ризик од конгенитална патологија, прекинување на бременоста со голема веројатност за фетална болест и корекција на манифестацијата на патолошки генотипови.