Марфанов синдром е многу ретка генетска болест. Според статистичките податоци, оваа болест се јавува кај 1 лице од 5.000. Во повеќето случаи, болеста е наследна. Во 75% од случаите родителите го пренесуваат мутираниот ген кај нивните деца.
Причините за Марфанов синдром лежат во мутација на генот одговорен за синтеза на фибрилин. Токму оваа супстанца е важен протеин на телото, одговорна за контрактилноста и еластичноста на сврзното ткиво.
Карактеризира со патолошки промени на Марфановиот синдром во кардиоваскуларниот, нервниот систем и мускулно-скелетниот систем. Главниот дефект е во колагени нарушувања и влијае на еластичните влакна на сврзното ткиво.
Знаци и симптоми на болеста
Марфанов синдром, чии знаци се манифестираат на сите различни начини, напредува главно со стареење и стареење на една личност. Што се однесува до скелетот на пациентот, ги има следниве карактеристики:
- висок раст;
- флексибилен и тенок скелет;
- Рацете со Марфанов синдром, како нозе, имаат непропорционално долги прсти;
- тесно долго лице;
- често нерамни заби;
- Вградена или конвексна градната коска;
- сколиоза;
- рамни нозе .
Многу пациенти со оваа болест страдаат од миопија, катаракта или глауком. Поради дефект во сврзното ткиво, луѓето често страдаат од сериозни кардиоваскуларни заболувања. Понекогаш предизвикува ненадејна смрт. Кога се дијагностицира Марфанов синдром, срцето на пациентот е бучно. Има палпитации и недостаток на здив.
Луѓето со Марфанов синдром имаат слабост или вкочанетост во нозете. Тие често имаат ингвинална или вентрална хернија, одредени проблеми со дишењето во сон. Ризикот од рак на белите дробови драматично се зголемува.
Симптом Марфан, чии симптоми се доста разновидни, го ограничува животниот век на пациентот на 40-45 години.
Класификација на болеста
Во медицинската пракса, вообичаено е да се разликуваат неколку форми на Марфанов синдром:
- изразени;
- избришани.
Степенот на сериозноста може да биде тежок или благ.
Што се однесува до природата на текот на болеста, може да биде стабилна или прогресивна.
Дијагностички мерки
Првично, дијагнозата на Марфанов синдромот се базира на анализа на педигресот на пациентот. Исто така, се изучува невропсихолошката и физичката состојба на личноста. Се испитува хармонијата и пропорционалноста на одделните делови на телото.
Како по правило, за дијагнозата е потребно да има барем еден од петте главни симптоми на болеста:
- arachnodactyly;
- дислокација на леќата на окото;
- кифосколиоза;
- аортна аневризма;
- деформитет на градната коска.
Сепак, мора да има најмалку два дополнителни знаци:
- пролапс на митрална валвула ;
- миопија;
- висок раст;
- пнеумоторакс;
- рамни нозе;
- хипермобилност на зглобовите;
- stria.
Најчесто, дијагнозата на овој синдром не предизвикува компликации. Меѓутоа, во 10% од случаите се пропишани дополнителни метода на испитување на Х-зраци. Марфановскиот синдром, чија дијагноза е сосема точна, понекогаш може да се меша со слична болест - Лоис-Дац-ов синдром. Методите на лекување на болести се различни, па затоа е исклучително важно да не се зема еден синдром по друг.
Опции за третман
За правилна дијагноза, пациентот ќе мора да посети одредени специјалисти:
- кардиолог;
- ортопед;
- генетика;
- офталмолог.
Марфанов-ов (Marfan) синдром не реагира на некој посебен третман. Ова се должи на фактот што научниците сè уште не научиле како да ги менуваат мутираните гени. Сепак, постојат бројни варијации во терапијата кои можат да бидат насочени кон подобрување на ефикасноста и состојбата на одреден орган и спречување на компликации.
Важно е да се придржувате до вистинската урамнотежена исхрана, земајте витамини и генерално води здрав начин на живот. Марфановскиот синдром, чиј третман е двосмислена, бара од пациентот да изврши комплекс на физички аеробни вежби. Сепак, товарот треба да биде нежен и умерен.