Болестите кои се развиваат поради генетски фактор се сметаат за ретки, но колку подолго лице живее, толку почесто се јавуваат во медицинската пракса.
Вродените патологии се еден од најтешките во третманот, бидејќи всушност пред лекарите станува задача да ја измами природата и да ги исправи своите грешки.
Вилсон-Коновалова болест е опишана во 1912 од страна на англискиот невролог Семјуел Вилсон, кој идентификувал бројни симптоми на хепато-церебрална дистонија, цироза на црниот дроб и ги комбинирал под името "прогресивна лентикуларна дегенерација".
Суштината на болеста лежи во фактот што телото акумулира прекумерна количина на бакар, имено, во најважните витални органи - мозокот и црниот дроб.
Во нормална количина, бакар е вклучен во формирањето на нервни влакна, коски, производство на колаген и пигмент на меланин. Но, кога се нарушува процесот на повлекување на бакар (и ова е суштината на проблемот на болеста), тој може да го загрози животот. Нормално, бакар се вари со храна и се излачува од жолчката, во форма на која црниот дроб активно се инволвира. Ако болеста не се третира, тогаш прогнозата е неповолна.
Веројатноста за развој на болеста на Вилсон-Коновалов
Од вкупно 100 илјади луѓе, лекарите ја наоѓаат оваа патологија само во три. Тој се пренесува автосомно ретко, што значи дека веројатноста за нејзин развој е кај оние луѓе чиишто двајца родители имаат мутантски ATP7B ген во 13-тиот хромозомски пар. Генетиката проценува дека овој ген е приближно во 0,6% од светското население. Во посебна група ризични деца кои се родени во блиска врска.
Симптоми на Вилсон-Коновалова болест
Болеста може да се манифестира во детството или адолесценцијата во вид на невропсихијатриски нарушувања и откажување на црниот дроб.
Лекарите разликуваат три форми на болеста:
- нарушувањето влијае само на црниот дроб;
- нарушувањето влијае само врз активноста на централниот нервен систем;
- со мешана форма, постојат манифестации на двете форми.
Исто така во болеста постојат 2 фази, ова е еден вид на инкубационен период на Вилсон-Коновалова болест:
- латентна - 5-7 години;
- фаза на клинички манифестации.
Постојат два типа на болести:
- акутен - кај 25% одеднаш има жолтица, температурата се зголемува, откажување на црниот дроб;
- хронична - бавна манифестација на болеста, која се јавува во 8-16 години.
Кога се појават хепатални нарушувања, се појавуваат следниве симптоми:
- назално крварење;
- замор и слабост;
- намален апетит и работен капацитет;
- нестабилност на столче и надуеност;
- досадна болка во црниот дроб;
- чешање;
- зголемена телесна температура;
- жолтица ;
- едем;
- крварење во желудникот и цревата.
Во случај на прекршување на централниот нервен систем, се јавуваат следните симптоми:
- манифестација на симптоми на возраст од 20 години;
- "Маскирно лице";
- изобилен салванизација;
- нарушување на говорот и координација на движењата;
- тремор;
- атетоза;
- агресија - хистерични и паника услови.
Меѓу специјалните знаци на болеста - формирање на кафеав прстен по должината на работ на рожницата на окото.
Компликации од болеста на Вилсон-Коновалов
Последиците од болеста на Вилсон-Коновалов во отсуство на третман се големи. Во многу органи и системи постои повреда:
- кожата - зголемена пигментација, сини дупки на ноктите;
- бубрези - камења во бубрезите , оток на нозете;
- нарушување на срцевиот ритам;
- зглобовите - се погодени во 20-50% од случаите;
- коски - нивната кршливост се зголемува, фрактури се чести;
- ендокриниот систем - одложување на сексуалниот развој, мажите може да имаат зголемување на млечните жлезди, жените имаат проблем со носењето на фетусот.
Дијагноза на болеста на Вилсон-Коновалов
Следниве методи се користат за дијагностика:
- инспекција со пресек светилка;
- определување на нивото на церулоплазмин;
- определување на бакар во дневната урина и серум.
Третман на болеста на Вилсон-Коновалов
Третманот вклучува и лекови и диететски мерки:
- исхрана со Вилсон-Коновалов болест - табела број 5 со ограничување на бакар до 1 мг дневно;
- дрога Купренил;
- Uniatio;
- витамин Б6.