Цистичната фиброза е тешка наследна болест која влијае на сите системи на човечкото тело кои произведуваат слуз-респираторни, дигестивни, сексуални, потни жлезди. Болеста е многу честа, но до неодамна, широко внимание не беше привлечено за неговиот третман. Пациентите со цистична фиброза треба да добијат правилно избрани лекови во текот на целиот свој живот, да подлежат на редовни испитувања и да бидат третирани трајно за време на егзацербации.
Причина и форми на цистична фиброза
Причината за болеста е мутација на генската цистична фиброза. Генот е откриен пред триесет години. Мутацијата на овој ген води кон фактот дека тајната секретирана од жлездите станува многу густа. Намалената тајна стагнира во жлездите и ткивата, развива патолошки микроорганизми - најчесто Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, хемофилна прачка. Како резултат на тоа, се развива хронично воспаление.
Цистичната фиброза се јавува во три форми:
- пулмонален;
- цревата;
- мешани.
Симптоми на цистична фиброза кај новороденчиња
- Цревна опструкција (меконијален илеус) - во тенкото црево се нарушува апсорпцијата на вода, натриум и хлор, поради што е запушена со мекониум. Стомакот отекува во детето, солзи со жолчка, кожата станува сува и бледа, васкуларниот модел се појавува на абдоменот, детето станува слабо и неактивно, симптомите на самоотење се манифестираат од телињата
- Продолжена жолтица - манифестирана кај половина од случаите на мекојален илеус, но исто така служи како независен знак на болеста. Се јавува затоа што жолчката станува многу густа и слабо излегува од жолчното кесе.
- Детето ги нанесува солените кристали на кожата на лицето и пазувите, кожата станува солен вкус.
Симптоми на цистична фиброза кај доенчиња
Најчесто, цистичната фиброза се манифестира кога новороденчето се пренесува во мешано хранење или се инјектира со комплементарна храна:
1. Столот станува дебел, дебел, обилен и навредлив.
2. Црниот дроб е зголемен.
3. Може да има пролапс на ректумот.
4. Детето заостанува во физичкиот развој и развива симптоми на дистрофија:
- кожата станува сува и замрзнати;
- проширува и деформира градниот кош;
- стомакот станува голем и отечен;
- Рацете и нозете стануваат тенки со фаланги од прсти во форма на "кадрици".
5. Во доенчето бебе започнува продолжено не поминува сува кашлица. Густата слуз стагнира во бронхиите и се меша со нормалното дишење. Во застоената слуз, бактериите се размножуваат активно, поради што постои гноен воспаление.
Децата со цистична фиброза треба да добијат соодветен третман. Комплексот на терапевтски мерки вклучува:
- Антибактериска терапија - за борба против инфекции во респираторниот систем;
- муколитична терапија - за втечнување на спутум;
- кинезитерапија - специјални вежби за дишење;
- хепатопротектори - за втечнување на жолчката;
- Витаминска терапија - да се компензира загубата на витамини и столица.
Скрининг на новороденчиња за цистична фиброза
Цистичната фиброза може да се дијагностицира како резултат на клинички и лабораториски испитувања на пациентот. За да се открие болеста што е можно порано, цистичната фиброза е вклучена во програмата за скрининг за новороденчиња за конгенитални и наследни болести.
За скрининг на бебето уште во болница ќе се земе примерок од крв (најчесто од петицата) со метод "сува капка". Ова е направено на 4-ти ден кај деца родени на време или на денот 7 кај недоносени бебиња. Примерок од крв се нанесува на пробната лента, која потоа се подложува на студија во лабораторија. Ако постои сомневање за цистична фиброза, родителите се итно информирани за потребата од дополнително испитување.