Хромозомите со трисомија 21 се релативно ретки. Според статистичките податоци, таков случај е забележан 1 пат за 600-800 раѓања. Во исто време, се докажува дека фреквенцијата на развојот на патологијата расте со зголемување на возраста на жената која се разделува.
Кои се причините за развојот на хромозомите на трисомија 21?
За да се разбере што подразбира трисомија 21 хромозоми, неопходно е да се знаат причините и карактеристиките на оваа патологија. До сега, не постои специфична причина за развој на патологија. Многу научници дошле до заклучок дека болеста се јавува како резултат на бројни интеракции помеѓу индивидуалните гени, што во крајна линија води до формирање на трисомија. Во овој случај, индивидуалните гени стануваат поактивни. Како резултат на набљудуваната нерамнотежа, понатамошниот развој на организмот, особено на психоеотилната сфера, е нарушен. Од 400 гени кои постојат на 21 хромозом, функцијата на мнозинството не е утврдена, што го отежнува идентификувањето на причината.
Единствениот, можеби, студирал фактор на ризик за развој на болеста е возраста на родителите. Значи, за време на истражувањето, беше откриено дека кај жени од 25 години веројатноста да се има дете со Даунов синдром е 1/1250, на возраст од 35 - 1/400, а за 45 години 1 од 30 родени деца ја имаат оваа патологија. Во исто време, веројатноста да се има дете со овој синдром кај родителите со иста патологија е 100%. Меѓутоа, ако едно дете со Даунов синдром е родено кај здрави родители, веројатноста да се има второ дете со иста патологија е 1%.
Како се дијагностицира патологијата?
За да се исклучи абнормалноста и појавата на трисомија 21 хромозоми кај бремени жени, во првиот триместар од секоја набљудувана бременост се спроведува т.н. скрининг . Истовремено, исто така, спроведе истражување за исклучување на трисомија за 13 и 18 хромозоми. За да го направите ова, земањето примероци од крв се изведува во интервал од 10-13 недели. Преземениот примерок од биоматеријалот се поставува во посебен апарат, преку кој се утврдува присуството на патологија.
За скрининг на трисомија 21, за точен резултат, се земаат предвид индикаторите на нормата, како и индиректните фактори како што се возраста, тежината, бројот на фетуси, присуството или отсуството на лоши навики итн. Само по спроведување на целосна студија и пресметување на ризикот од развој на трисомија. планира консултација со гинеколог.
Сепак, само резултатите од оваа студија не можат да послужат како главен критериум за дијагностицирање на Даунов синдром. Резултатите од скринингот се индикација за понатамошно испитување на фетусот со користење на инвазивни методи. Доколку постои висок ризик за развој на патологија, често се изведува пункција на хорион, како и амниоцентеза со генетско испитување на собраниот материјал.
Кога и кому му се дава скрининг?
- возраста на бремената жена е 35 години и повеќе;
- присуство во анамнеза на сериозни компликации, како и необјаснето бременост;
- хромозомски патологии, како и конгенитални малформации во претходните бремености;
- присуство во семејството на бремените наследни болести;
- разни префрлени заразни болести, радијациона радијација, како и прием во раните фази на бременоста на лекови со тератоген ефект.