За примарните и секундарните сексуални карактеристики, одговорни се хормони, од кои некои се произведуваат во надбубрежните жлезди. Постои вродена болест која се карактеризира со дисфункција на овие ендокрини жлезди и прекумерно ослободување на андрогените. Вишокот на машки полови хормони во телото доведува до значителни промени во структурата на телото.
Адреногенитален синдром - Причини
Патологијата што се разгледува, произлегува од вродена генетичка мутација. Ретко е дијагностициран, инциденцата на адреногенитален синдром е 1 случај на 5000-6500. Промената во генетскиот код предизвикува зголемување на големината и влошувањето на надбубрежниот кортекс. Производството на специјални ензими кои учествуваат во производството на кортизол и алдостерон е намалено. Нивниот недостаток води до зголемување на концентрацијата на машки полови хормони.
Адреногенитален синдром - класификација
Во зависност од степенот на адренокортикален раст и сериозноста на симптомите, опишаната болест постои во неколку варијации. Форми на адреногенитален синдром:
- губење на сол;
- вирил (едноставен);
- пост-пубертетски (некласични, атипични).
Адреногенитален синдром - форма на сол
Најчестиот тип на патологија, кој се дијагностицира кај новороденчиња или деца од првата година од животот. Со форма на синдром на адреногенитален синдром, што ја губи солта, хормоналната рамнотежа е нарушена и функцијата на надбубрежната кортекс е несоодветна. Овој тип на болест е придружен со премногу ниска концентрација на алдостерон. Неопходно е да се одржи балансот на водата и солта во телото. Овој адреногенитален синдром предизвикува кршење на срцевата активност и скок во крвниот притисок. Ова се случува во однос на позадината на акумулација на соли во бубрезите.
Адреногениталниот синдром е вирилна форма
Една едноставна или класична варијанта на текот на патологијата не е придружена со феномени на надбубрежна инсуфициенција. Опишаниот адреногенитален синдром (ACS вирилна форма) води само до промени во надворешните гениталии. Овој тип на болест се дијагностицира уште на рана возраст или веднаш по породувањето. Во репродуктивниот систем останува нормално.
Постпубертирана форма на адреногенитален синдром
Овој тип на болест се нарекува и атипичен, стекнат и некласичен. Ваквиот адреногенитален синдром се јавува само кај жени кои имаат активен сексуален живот. Причината за развојот на патологијата може да биде и конгенитална мутација на гените, и тумор на надбубрежниот кортекс . Оваа болест е често придружена со неплодност, па без соодветна терапија, адреногениталниот синдром и бременоста се некомпатибилни концепти. Дури и со успешна концепција, ризикот од спонтан абортус е висок, фетусот е убиен дури и во раните фази (7-10 недели).
Адреногенитален синдром - симптоми
Клиничката слика на опишаната генетска аномалија одговара на возраста и формата на болеста. Понекогаш не може да се утврди адреногениталниот синдром кај новороденчињата, поради што полот на бебето може да се идентификува погрешно. Специфичните знаци на патологија стануваат видливи од 2-4 години, во некои случаи се манифестираат подоцна, во адолесценција или зрелост.
Адреногенитален синдром кај момчиња
Со форма на губење на сол, се забележуваат симптоми на нарушување на рамнотежата на водата и солта:
- дијареа;
- тешка повраќање;
- низок крвен притисок;
- конвулзии;
- тахикардија;
- губење на тежината.
Едноставен адреногенитален синдром кај машки деца ги има следните симптоми:
- зголемен пенис;
- прекумерна пигментација на кожата на скротумот;
- темно епидермисот околу анусот.
Новородените момчиња ретко се дијагностицираат, бидејќи клиничката слика на рана возраст е слабо изразена. Подоцна (од 2 години) е повеќе забележлив адреногенитален синдром:
- раст на косата на телото, вклучувајќи ги гениталиите;
- низок, груби глас;
- хормонални акни ( акни вулгарис);
- маскулинизација;
- забрзување на формирањето на коските;
- краток раст.
Адреногенитален синдром кај девојчиња
За да се дефинира болеста кај женските бебиња е поедноставна, таа е придружена со такви симптоми:
- хипертрофичен клиторис, кој изгледа многу слично на пенисот;
- големи магии, изгледаат како скротум;
- вагината и уретрата се комбинираат во урогенитален синус.
Наспроти позадината на знаците на новороденчињата, девојките понекогаш се грешат за момчиња и се воспитуваат во согласност со погрешниот пол. Поради ова, во училиште или во адолесценцијата, овие деца честопати имаат психолошки проблеми. Внатре во репродуктивниот систем на девојчето целосно одговара на женскиот генотип, затоа се чувствува себеси жена. Детето започнува внатрешни контрадикторности и тешкотии со адаптација во општеството.
По 2 години, конгениталниот адреногенитален синдром се карактеризира со следниве симптоми:
- предвремен раст на срамни влакна и пазуви;
- кратки нозе и раце;
- мускулност;
- појава на коса на лицето (до возраст од 8 години);
- фигура на човекот (широки рамена, тесна карлица);
- отсуство на раст на млечните жлезди;
- низок раст и масивен торзо;
- груб глас;
- акни болест;
- доцен почеток на менструацијата (не порано од 15-16 години);
- нестабилен циклус, чести одложувања во менструацијата;
- аменореа или олигоменореа;
- неплодност;
- крвен притисок скокови;
- прекумерна пигментација на епидермисот.
Адреногенитален синдром - дијагноза
Инструменталните и лабораториските студии помагаат да се идентификува хиперплазија и дисфункција на надбубрежната кортекс. За да се дијагностицира адрогенитален конгенитален синдром кај доенчиња, се врши темелно испитување на гениталиите и компјутерската томографија (или ултразвук). Хардверското испитување може да открие јајниците и матката кај девојчињата со машки генитални органи.
За да се потврди наводната дијагноза, се спроведува лабораториска анализа за адреногенитален синдром. Тоа вклучува проучување на урина и крв за содржината на хормоните:
- 17-OH-прогестерон;
- алдостерон;
- кортизол;
- 17-кетостероиди.
Дополнително доделени:
- биохемија ;
- клинички тест за крв;
- општ преглед на урината.
Третман на адреногенитален синдром
Невозможно е да се ослободиме од испитаната генетска патологија, но нејзините клинички манифестации може да се елиминираат. Адреногенитален синдром - клинички препораки:
- Доживотно примање на хормонални лекови. За нормализирање на работата на надбубрежната кортекс и контрола на ендокриниот баланс, ќе треба постојано да пиете глукокортикоиди. Преферираната опција е дексаметазон. Дозата се пресметува поединечно и се движи од 0,05 до 0,25 mg на ден. Со форма на губење на сол, важно е да се земат минерални кортикоиди за да се одржи балансот на водата и солта.
- Корекција на изгледот. Пациентите со опишаната дијагноза се препорачуваат да имаат вагинална пластика, клиторик и други хируршки интервенции за да обезбедат дека гениталиите имаат точна форма и големина.
- Редовни консултации со психолог (на барање). Некои пациенти имаат потреба од помош во социјалната адаптација и прифаќањето на себеси како полноправна личност.
- Стимулација на овулацијата. Жените кои сакаат да забременат треба да бидат подложени на специјални лекови кои обезбедуваат корекција на менструалниот циклус и сузбивање на производството на андрогени. Глукокортикоидите се земаат во периодот на гестација.