Трисомијата на 21-тиот хромозом или Даунов синдром е најчестата форма на геномна патологија која се јавува кај околу 1 од 800 родени деца. Научниците откриле дека болеста се должи на неправилна дистрибуција на хромозоми, што резултира со пациент, наместо две копии на 21-тиот хромозом, има три. За да се предвиди појавата на патологијата е невозможно, очигледно е дека една трисомија на 21-тиот хромозом не значи ништо друго освен низа ментални, физички и нарушувања во однесувањето кои го попречуваат нормалниот развој и постоење на болно дете.
Во врска со горенаведеното, тешко е да се прецени важноста на пренаталната дијагноза, дозволувајќи му на утерото да го утврди ризикот од трисомија 21 со карактеристични индикатори.
Прв триместар скрининг
Се однесува на неинвазивни методи и се состои од ултразвук и биохемиска анализа на крвта на мајката. Оптималното време за првиот пренатален скрининг е 12-13 недели.
За време на ултразвучната дијагноза, специјалистите обрнуваат внимание на големината на зглобната зона, што е карактеристичен маркер на присуството на абнормалности. Имено, во зависност од тоа која недела на бременоста и нормата што одговара на тоа, знакот на трисомија 21 може да биде проширување на вратот за повеќе од 5 мм.
За возврат, крвта на жената се испитува за два хормони: бесплатно b-HCG и RARR-A. За единица мерка на проучуваните индикатори преземете - ММ. Добиените вредности се споредуваат со нормалните вредности: Трисомија 21 може да укаже на зголемено ниво на слободен b-hCG - повеќе од 2 M0Ma, а концентрацијата на PAPP-A е помала од 0.5MoM.
Сепак, врз основа на резултатите од првиот пренатален скрининг, невозможно е да се извлечат дефинитивни заклучоци, бидејќи ова е само веројатност индикатор кој не секогаш ги зема предвид другите фактори кои влијаат врз нивото на овие хормони. За нив е можно да се носат: погрешно одреден термин на бременост, тежина на мајката, стимулација на овулација, пушење.
Втор пренатален скрининг
Во интервал помеѓу 15-20 недели, се прави втор обид да се дијагностицира геномната патологија. Овој период се смета за повеќе информативен, бидејќи многу прекршувања може да се видат за време на ултразвукот. На пример, кај фетусот со трисомија на 21 хромозом се разликуваат од нормата: должината на химерусот и фемурот, големината на мостот на носот, големината на бубрежната карлица, а понекогаш и визуелните дефекти на срцето, гастроинтестиналниот тракт или цистата од васкуларниот плексус на мозокот.
Крвта на бремена жена се испитува за AFP ниво, што е светла маркер на наследна патологија на фетусот. Доколку, како резултат на вториот скрининг, АФП се најде под нормално, тогаш ова може да укаже на присуство на трисомија на 21 хромозом.
Добиените резултати се споредуваат со резултатите од првата студија, доколку ризиците се доволно високи, на бремената жена им се доделуваат други методи на испитување.
Инвазивни методи за одредување на хромозомски абнормалности
Попрецизни, но исто така и поопасни начини за одредување на геномните нарушувања се:
- амниоцентеза - значи прободување на абдоминалниот ѕид со тенка игла и ограда на амнионската течност, која се испитува во иднина;
- Биопсијата на хорион е прилично информативен метод. По правило, земањето примероци од клетките на вили и плацента се изведува на 11-12 недели, со пирсинг на абдоминалната празнина или со користење на катетер преку вагината;
- земање мостри од крв од папочна врвца, се изведува не порано од 18-тата недела од бременоста.
Инвазивни методи, иако тие овозможуваат попрецизно утврдување на присуството на геномна аномалија, но во исто време го носат ризикот од произволно прекинување на бременоста.