За прв пат концептот на Петрушки синдром беше воведен во 1965 година од страна на Хари Ангелман, по што подоцна беше именувана оваа болест. Фреквенцијата на болеста е од 1 до 20 000 деца и се пренесува генетски. На болеста се дијагностицира на возраст од 3-7 години и почесто кај момчињата.
Петрушки синдром - што е тоа?
Оваа болест се нарекува "синдромот на среќна кукла", "смеечка кукла" или "кукла синдром". Синдромот на Петрушка е ретка неврогенетска патологија, која се карактеризира со одложување на развојот на физичките и интелектуалните способности. Воспоставување на хендикеп со синдром на Ангелман е можно ако поминате анкета и го научите заклучокот на генетичарите. Причината за отсуството на голем број гени на 15-тиот хромозом, по правило, треба да се бара во мајчиниот генотип. Кај такви жени, шансата да се толерира здраво бебе е многу мала, ако жената страда од оваа болест - во 98% од случаите се појавува истото дете.
Дијагнозата на синдромот на ангелман се изведува во случај новороденото да има намалување на мускулната активност и оштетена моторна подвижност. За жал, луѓето со такви нарушувања немаат никакви шанси за целосно закрепнување, толку повеќе влијае на 15-тиот хромозом - толку помалку шанси да се излечи. Познато е дека таквата болест не е само наследна, туку се манифестира многу посилна и посветла од онаа на мајката.
Синдром на магдонос - Симптоми
Оваа болест се карактеризира со:
- смеа и радост без причина;
- хаотични гестови;
- тежок или недостасува говор;
- нарушување на рамнотежата;
- бавно зголемување на телесната тежина;
- напади;
- нарушување на спиењето;
- strabismus (strabismus);
- конвулзии;
- изобилен салванизација;
- паѓа надвор од јазикот;
- хронична жед.
Симптомите кај возрасни пациенти се ублажуваат со текот на годините. Со зрелоста, тие доживуваат некои симптоми, како што се хиперактивност и нарушување на сонот , а некои може да станат уште полоши, на пример, сколиоза. Со возраста, тежинските проблеми можат да започнат. Кај девојчињата со овој синдром, за време на пубертетот, кој се јавува во вообичаеното време, може да дојде до зголемување на нападите.
Ангелман синдром кај деца - симптоми
Првите знаци на синдромот на магдонос се појавуваат веќе во првите месеци од развојот.
- Во проблеми со хранење, спиење, забавување на зголемување на телесната тежина. Потребата за спиење може да се намали, а нормалниот режим не може да се утврди подолго време.
- На училишна возраст ќе има проблеми со читање и перцепција, тешкотии со концентрација на внимание.
- Попречување на учењето може да вклучи хиперактивност, проблеми со говор и нарушувања во координацијата.
- Поради одењето на тврди нозе, пациентите се нарекуваат "кукли", тие се карактеризираат и со сколиоза, а најстрашната епилепсија е забележана кај 80% од пациентите.
Болест "Синдром на магдонос" - колку живеат?
Очекуваниот животен век на пациентите со дијагноза на "Петрушки синдром" е просек, 35-40 години. Луѓето кои добиле инвалидитет, но кои го применуваат точниот третман за цело време, можат да живеат подолго. Во моментов, не постојат методи за комплетно лекување, но постојат посебни програми кои можат да го подобрат квалитетот на животот на пациентите.
Ангелман синдром - третман
Важно е да се запамети дека најважно за децата со таква болест е атмосферата на љубов и наклонетост во домот, не заборавајте за редовни прегледи и почитување на сите услови на терапевтска терапија. Со текот на времето се развиваат нови методи за лекување на Ангелман-ов синдром. Овие посебни програми се прават поединечно за секој поединечен пациент со различни симптоми, но постојат 4 главни начини:
- Антиконвулзиви за третман на епилепсија, со што ќе се намали ризикот од чести зафати и ќе се ослободат последиците.
- Физиотераписки вежби за развој на мали моторни вештини и други видови моторни активности.
- Јазикот на знаците е подобро да почне да учи од рана возраст, учењето таков метод на комуникација ќе ви помогне да се прилагодите и да се дружите побрзо, колку што е можно во овој случај.
- Бихевиорална терапија е неопходна за да се надмине хиперактивноста и да се зголеми концентрацијата.