Синдромот Голдхар доби името по име на американски лекар кој прв го опишал тоа во средината на минатиот век. Од тоа време информациите за оваа патологија се додадени малку поради реткоста и сложеноста на студијата, но благодарение на современите технологии не само што може да се дијагностицира во матката, туку и ефикасно да се третираат.
Голденхаров синдром - што е тоа?
Разгледуваниот синдром, кој во медицинските извори е познат како "окуло-арикуло-вертебрална дисплазија", "синдром на хемифацијална микросомија", е конгенитална болест со голем број соодветни аномалии. Патологијата е поврзана со оштетување за време на ембрионалниот развој на жабрените лакови - преодни карциногени формации, од кои понатаму се формираат долната вилица, темпоромандибуларниот зглоб и структурата на слушниот апарат.
Научниците открија дека жените се помалку подложни на оваа патологија, а со преваленцата го зазема третото место меѓу дефектите на развојот на кранијао-максилофацијалната зона по такви отстапувања како "зајакната усна" , како што е познато како синдром на Голденхар, каков вид на болест е, " И" волк устата ". Идентификацијата на болеста кај фетусот е возможна на 20-24 недела на гестација преку ултразвучна дијагноза со скенирање во три димензии.
Голдхар синдром - причини
Не е точно утврдено што го прави синдромот Голденхар да има причина, но повеќето научници имаат мислења за генетската природа на болеста. Епизодите на болеста се од природна природа, но често по испитување на роднините на пациентите се следи факторот на наследство. Некои теории го разгледуваат односот на развојот на патологијата со влијанието во раните фази на бременоста на одредени хемикалии, вирусни патогени.
Покрај тоа, следните факти од анамнеза на бремена жена се сметаат за фактори на ризик за развој на болест:
- блудни бракови;
- претходни абортуси ;
- прекумерна телесна тежина;
- дијабетес мелитус.
Голденхаров синдром - симптоми
Голденгеновата болест е откриена кај новороденчиња за време на визуелното испитување, често се карактеризира со комплекс на такви манифестации:
- неразвиеност на долната вилица;
- неправилно формирање на окото (нарушување на положбата на орбитата и нејзината големина);
- деформација на ауриката;
- дефект развој на грлото на матката.
Во повеќето случаи, симптомите се забележани на едната страна од лицето и багажникот, билатералните лезии се поретки. Степенот на сериозноста и комбинациите на манифестации се индивидуални. Во прилог на овие, постојат и следни абнормални знаци на синдромот Голдхар:
1. Карактеристики на структурата на лицето и устата:
- асиметрија на лицето;
- неразвиеност на зигоматичната област;
- испакнати челото;
- широк пресек на устата;
- дополнителни узда;
- јазични аномалии;
- расцеп на непцето или усна.
2. Дефекти на органите за слух и вид:
- отсуство на акула;
- аплазија на аудитивниот канал;
- глувост;
- страбизам;
- дефект на окуломоторната мускулатура;
- циста за очи;
- атрофија на ирисот;
- испакнато око.
3. Патологија на внатрешните органи и скелетниот систем:
- дефект на интервентрикуларниот срцев ѕид;
- стеснување на аортата;
- тетрад на Фалот ;
- аномалии на бронхопулмоналниот систем;
- хидроцефалус;
- деформација на бубрежната карлица;
- малформации на ребрата;
- clubfoot;
- фузија на првиот цервикален пршлен со окципитална коска;
- сколиоза;
- ментална неразвиеност.
Голдхаров синдром - третман
Во врска со мултихарактеристичните манифестации, пациентите со синдром на Голдхар се предмет на диференциран третман, кој често се изведува во неколку фази, како што детето расте. Во благи случаи, можно е да се набљудуваат различни специјалисти додека детето не достигне тригодишна возраст, по што се препорачуваат терапевтски мерки, вклучувајќи хируршки манипулации, ортодонтска терапија. Во тешки случаи, повеќето од интервенциите се вршат до една или две години.
Третманот за ортодонција се изведува во три главни фази, кои кореспондираат со развојот на dentoalveolar систем (период на млечни заби, период на менување, период на постојан залак). Пациентите се обезбедени со отстранливи и неотстранливи уреди за корекција на дефекти на вилицата и залак и се дадени препораки во однос на правилата за орална нега. Често до 16-18 години, сите медицински и рехабилитациони мерки се завршени.
Голдхар синдром - операција
Гемафацијалната микросомија се третира со задолжително спроведување на хируршки интервенции, чиј тип, обем и број варираат во зависност од степенот на повреда. Често, овие типови операции се доделуваат:
- ендопротетика на темпоромандибуларен зглоб, челусти (долен, горен);
- остеосинтеза со дистракција на компресија;
- остеотомија на носот;
- остеотомија на вилиците;
- гениопластика;
- ринопластика;
- пластика на арикулата;
- контурна пластика на долната вилица, итн.
Луѓе со синдром на Голдхар
Пациентите на кои им е дијагностициран синдромот Голденхар пред и по операцијата може да изгледаат сосема поинаку. Ако навремено во детството ќе се извршат операции, вклучувајќи и пластика, тогаш надворешните знаци на болеста може да бидат практично отсутни. Постојат многу примери каде што луѓето со синдром Голдхар успешно го проучуваат, наоѓаат добра работа, водат семејства и раѓаат деца.
Голдхаров синдром - прогноза
За пациенти со синдром Голдхар, прогнозата е поволна во повеќето случаи, и многу зависи од големината на оштетувањето на внатрешните органи. Со откривање на целиот комплекс на аномалии, примена на сите можни методи за корекција на повредите, внимателен став близок до пациентот, психолошка поддршка, постои можност за целосно закрепнување.