Даунов синдром е еден од најчестите генетски нарушувања. Се јавува дури и во фазата на формирање на ооцитот или спермата или во времето на нивното фузија за време на оплодувањето. Покрај тоа, детето има дополнителен 21-ти хромозом и како резултат на тоа, во клетките на телото не постои 46, како што се очекуваше, туку 47 хромозоми.
Како да се идентификува Даунов синдром за време на бременоста?
Постојат неколку начини да се идентификува Даунов синдром за време на бременоста. Меѓу нив - инвазивни методи, ултразвук, скрининг за бременост . Автентично, Даунов синдром може да се дијагностицира во фетусот само со помош на инвазивни методи:
- хорионска биопсија на 10-12 недели - резултатот се добива по неколку дена. Сепак, постапката е опасна бидејќи може да предизвика спонтан абортус во 3% од случаите;
- плацентоцентоза на 13-18 недели - резултатот ќе ви биде соопштен по неколку дена. Ризикот од компликации е ист - 3-4% од случаите завршуваат со спонтан абортус;
- амниоцентеза на 17-22 недели - во овој случај ризикот од абортус е околу 0,5%;
- Кордоцентеза во 21-23 недели - 1-2% од случаите завршуваат со спонтан абортус.
Ако за време на манипулациите се открие присуство на Даунов синдром, можно е да се прекине бременоста до 22 недели.
Се разбира, ризикот од спонтан абортус - прилично непријатно плаќање за автентичноста, особено ако излегува дека бебето е во ред. Затоа, не се решени за такви манипулации. Со одреден степен на веројатност, Даунов синдром може да се процени според резултатите од ултразвук студија.
Ултразвук на фетусот со Даунов синдром
Симптомите на Дауновиот синдром кај фетусот за време на бременоста е тешко да се одредат со помош на ултразвук, бидејќи таквата студија овозможува со висок степен на сигурност да се утврди само очигледно бруто анатомски нарушувања. Сепак, постојат голем број на маркери со кои лекарот може да се сомнева дека фетусот има екстра хромозом. И ако во процесот на испитување фетусот има знаци на Даунов синдром, нивната студија во агрегат ќе овозможи да се интегрира интегрална слика и да се утврди трисомија 21 со одредена веројатност.
Значи, овие функции вклучуваат:
- проширување на просторот за јака (голема дебелина на грлото на матката или акумулација на поткожна течност на задниот дел на феталниот врат). Нормално, овој параметар не треба да надминува 2,5 mm за вагинален преглед и 3 mm за испитување преку абдоминалниот ѕид. Таквата студија се спроведува на 10-13 недели;
- должината на коските на носот на фетусот - се утврдува во вториот триместар. Хипоплазија на назалните коски е присутна кај секое второ дете со Даунов синдром;
- зголемен мочен меур;
- редуцирана максиларната коска;
- умерена тахикардија (повеќе од 170 отчукувања во минута);
- нарушување на брановиот проток на крв во венскиот канал.
Ако сте пронашле еден или повеќе знаци на ултразвук, тоа не значи сто проценти раѓање на дете со Даунов синдром. Се препорачува да се подложи на една од лабораториските тестови опишани погоре, кога жената низ абдоминалниот ѕид зема генетски материјал.
Ултразвукот е најинформативен за периодот од 12-14 недели - во овој период специјалист може попрецизно да го утврди степенот на ризик и да помогне да преземат понатамошни неопходни мерки.
Скрининг за Даунов синдром - препис
Друг метод за откривање на Даунов синдром во бременоста е биохемиски тест на крв кај бремена жена земена од вена. Анализата на бремени жени за Даунов синдром вклучува определување на концентрацијата во крвта на алфа-фетопротеините и хормонот hCG.
Алфафетопротеин е протеин произведен од феталниот протеин на црниот дроб. Влегува во крвта на жената преку амнионска течност. И ниското ниво на овој протеин може да укаже на развој на Даунов синдром. Најмногу е препорачливо да се направи оваа анализа на бременост од 16-18 недели.