Гилберт-овиот синдром (Гилбертовата болест, не-хемолитична семејна жолтица, едноставна семејна холемиа, уставна хипербилирубинемија) е наследна болест со бениген тек, предизвикан од мутација на ген кој е одговорен за неутрализирање на билирубинот во црниот дроб. Болеста беше именувана по францускиот гастроентеролог Августин Николас Гилберт, кој прв го опиша во 1901 година. Гилбертовиот синдром обично се манифестира како покачено ниво на билирубин во крвта, жолтица и некои други специфични знаци кои не се опасни и не бараат итен третман.
Симптоми на Гилберт-овиот синдром
Главните симптоми на оваа болест се следните:
- Жолтица, кога прво се забележуваше иктерозно обојување на склерата на окото (од речиси незабележливо да се изговара). Во ретки случаи, може да има промена на бојата на кожата во назолабијалниот триаголник, дланките, пазувите.
- Непријатност во десниот хипохондриум, во некои случаи, може да има мало зголемување на големината на црниот дроб.
- Општа слабост и замор.
- Во некои случаи може да се појави гадење, ерупции, нарушувања на столицата, нетолеранција кон одредени видови на храна.
Причината за Гилберт-овиот синдром е недостаток во црниот дроб на посебен ензим (глукуронилтрансфераза), кој е одговорен за размена на билирубин. Како резултат на тоа, само 30% од вообичаеното количество на овој жолчен пигмент се неутрализира во телото, а вишокот се акумулира во крвта, предизвикувајќи најчест симптом на оваа болест - жолтица.
Дијагноза на Гилберт-овиот синдром
Дијагнозата на Гилберт-овиот синдром обично се темели на крвни тестови:
- Вкупниот билирубин кај Гилберт-ов синдром се движи од 21 до 51 μmol / l, но може да се зголеми на 85-140 μmol / l под влијание на физички напор или против други болести.
- Примерок со глад. Се однесува на специфични (не многу чести) тестови за Гилбертов синдром. Наспроти позадината или почитувањето во дводневната нискокалорична диета, билирубинот во крвта се зголемува за 50-100%. Мерењата на билирубин се изведуваат на празен стомак пред тестот, а потоа по два дена.
- Примерок со фенобарбитал. Кога земате фенобарбитал, нивото на билирубин во крвта драстично паѓа.
Како да се живее со Гилберт-овиот синдром?
Самата болест не се смета за опасна и обично не бара специфичен третман. Иако зголеменото ниво на билирубин во крвта продолжува во текот на животот, но опасното ниво не достигнува опасно ниво. Последиците од симптомите на Гилберт обично се ограничени на надворешни манифестации и мала непријатност, па затоа, покрај диетата, третманот користи само употреба на хепатопротектори за подобрување на функцијата на црниот дроб. И исто така (во ретки случаи, тешка жолтица) земаат лекови кои помагаат да се отстрани вишокот пигмент од телото.
Покрај тоа, симптомите на болеста не се трајни и поголемиот дел од времето дури може да биде незабележливо, зголемување со поголем физички напор, консумација на алкохол, глад, настинки.
Единственото нешто што може да биде опасно е Гилбертов синдром - во ретки случаи, ако режимот не се почитува и нарушувања во исхраната, тој придонесува за развој на воспаление на билијарниот тракт и холелитијаза .
И треба да се запомни дека оваа болест е наследна, па ако има историја на еден од родителите, се препорачува да се консултира со генетичар пред планирањето на бременоста.