Хромозомските болести се заболувања на наследна природа, кои се предизвикани од промена на структурата или бројот на хромозоми. Оваа група на болести ги вклучува и оние кои се предизвикани од геномски мутации. Постојат патологии поради промени кои се јавуваат во сексуалните клетки на родителите.
Концептот на хромозомски болести
Ова е голема група на конгенитални заболувања, која зафаќа едно од водечките места на листата на наследни патологии на човекот. Цитолошки истражувања на материјали од рани абортуси покажуваат дека хуманите хромозомски болести можат да се манифестираат дури и кај ембриони. Тоа е, болеста се развива во процесот на оплодување или во раните фази на фрагментација на зиготот.
Видови на хромозомски заболувања
Експертите се навикнати да ги поделат сите болести во три големи видови. Класификацијата на хромозомски болести зависи од повредите:
- ploidy;
- бројот на хромозоми;
- структура на хромозоми.
Најчести аномалии предизвикани од кршење на плоиди - триплоид и тетралоподиум. Ваквите промени, како по правило, се фиксираат само во материјалот добиен како резултат на абортуси. Само изолирани случаи на раѓање на деца со слични заболувања се познати и секогаш се мешаат во нормална животна активност. Триплоиди е резултат на оплодување на диплоидни овлули со хаплоидни сперматозоиди или обратно. Понекогаш аномалија е последица на оплодување на една јајце со две сперматозоиди.
Пореметување на број на хромозоми
Во повеќето случаи, хромозомските заболувања, што резултирало со кршење на бројот на хромозоми, се манифестираат со цела моносомија или трисомија. На крајот, сите три нуклеопротеински структури се хомолози. На првата аномалија на бројот на хромозоми, еден од двата достапни во сетот останува нормален. Целата моносомија е само на хромозомот Х, бидејќи ембрионите со други серии умираат многу рано - дури и во почетните фази на интраутериниот развој.
Нарушување на хромозомската структура
На болестите што се развиваат во однос на позадината на нарушувањата на хромозомската структура се претставени од голема група на синдроми со делумна моно- или трисомија. Тие се јавуваат кога има структурни промени во родителските сексуални клетки. Ваквите нарушувања влијаат врз процесите на рекомбинација. Поради ова, кај мејоза, постои загуба или преоптовареност на фрагменти од нуклеопротеински структури. Делумни хромозомски абнормалности може да се забележат кај сите хромозоми.
Причини за хромозомски заболувања
Научниците веќе долго време работеа на ова прашање. Како што се покажа, хромозомските мутации на болеста предизвикуваат. Тие доведуваат до отстапувања во структурата и функциите на нуклеопротеинските структури. Ги знаат не само причините за хромозомски болести, туку и факторите кои имаат потенцијал да ги манифестираат мутациите. Вредност имаат:
- карактеристики на вклучената аномалија;
- генотип на организмот;
- тип на аномалија;
- големината на исчезнатиот или вишокот генетски материјал (со структурни нарушувања);
- степенот на клеточниот мозаик на организмот (само оние клетки кои имаат отстапувања во структурата или функциите се земени во предвид).
Хромозомски болести - листа
Секоја година, таа се ажурира со нови имиња - болестите се испитуваат постојано. Со оглед на тоа што се хромозомски болести, најпознатата денес е:
- Даунов синдром. Се развива поради трисомија. Тоа е затоа што во клетките постојат три примероци од 21-тиот хромозом, наместо два. Како по правило, "излишната" структура се пренесува на новороденчето од мајката.
- Клајнфелтеровиот синдром. Оваа хромозомска болест не се појавува веднаш при раѓањето, туку само после пубертетот. Како резултат на ова отстапување, мажите добиваат од еден до три Х хромозоми и ја губат можноста да имаат деца.
- Миопија. Миопија е генетска девијација, поради што сликата се формира не онаму каде што треба да биде - на мрежницата на окото - туку пред него. Главната причина за овој проблем е зголемување на очното јаболко во должина.
- Боја слепило. Боја ролетни не може да разликува една или неколку бои одеднаш. Причината - во "дефектен" хромозом Х, добиен од мајката. Во посилниот пол, оваа девијација се јавува почесто, бидејќи, како и за мажите, Х-структурата е само една, и "да се поправи дефектот" - како што се случува во случај на женски организми - нивните клетки не можат.
- Хемофилија. Хромозомските заболувања може да се манифестираат со кршење на коагулабилноста на крвта.
- Мигрена. Болеста, која се манифестира со силна болка во главата, исто така е наследна.
- Цистична фиброза. За оваа болест е кршење на жлездите на надворешната секреција. Луѓето со оваа дијагноза страдаат од прекумерно потење, изобилство одделување на слуз, акумулирање во телото и попречување на правилното функционирање на белите дробови.
Методи за дијагностицирање на хромозомски заболувања
Генетските консултации, по правило, бараат помош од такви методи:
- Генеолошки. Тоа е собирање и анализа на податоци за педигре на пациентот. Овој метод овозможува да се разбере дали болеста е наследна и, доколку е така, да се утврди видот на наследство.
- Антенатална дијагноза. Ги идентификува наследни нарушувања на фетусот, кој е во матката за време на 14-16 недели од бременоста. Ако абнормалностите во амнионската течност се детектираат со автозоми, може да се направи абортус .
- Цитогенетски. Се користи за идентификување на синдроми и абнормалности.
- Биохемиски. Ја разјаснува болеста и помага да се идентификуваат мутираните гени.
Третман на хромозомски заболувања
Терапијата не секогаш помага да се ослободи од болеста, но може да го успори. Хромозомските абнормалности на фетусот се третираат со такви методи:
- Диетотерапија. Претпоставува додавање или исклучување од исхраната на одредени супстанции.
- Терапија со лекови. Се користи за да влијае на механизмите на синтезата на ензимите.
- Хируршки третман. Помага да се справат со вродени срцеви мани , различни коскени дефекти и деформитети.
- Супституциона терапија. Нејзината суштина е во компензација на оние супстанции кои не се синтетизираат во телото независно.
Фреквенција на хромозомски заболувања
Често, човечките хромозомски абнормалности се случуваат во материјалите добиени како резултат на спонтани абортуси направени во првиот триместар. Вкупната фреквенција на повредите во популацијата всушност не е толку голема и е околу 1%. Деца со генетски абнормалности, исто така, можат да се родат кај здрави родители. Новородените девојчиња и момчињата, како што покажува медицинската пракса, се погодени од хромозомски заболувања со иста фреквенција.