Хемофилијата е една од најсериозните наследни болести, чиј развој е поврзан со родот. Тоа е, девојките се носители на дефектен ген, но болеста како таква се манифестира само кај момчињата. Оваа болест е предизвикана од генетски утврдениот недостиг на плазма фактори кои обезбедуваат коагулабилност на крвта. И покрај фактот дека долго време е познато, името "хемофилија" било добиено само во 19 век.
Постојат неколку видови на хемофилија:
- хемофилија А (ХА, класична хемофилија);
- хемофилија Б (ГВ, болест на Христос);
- хемофилија C (HS).
Причини за хемофилија
Наследството на хемофилија А и Б се појавува, како што веќе рековме, по должината на женската линија, бидејќи мажите кои страдаат од оваа болест често не живеат во репродуктивна возраст. Меѓутоа, во последниве години забележан е значителен напредок во третманот, што овозможува зголемување на животниот век на болните луѓе. Покрај позитивниот ефект, ова, исто така, предизвика негативни последици - забележително зголемување на бројот на пациенти ширум светот. Главниот процент на болести (повеќе од 80%) се однесува на генетски, односно наследен од родителите, останатите случаи - спорадична мутација на гените. И повеќето случаи на спорадична хемофилија на мајката се развиле од мутиран гени на таткото. И постариот татко, толку е поголема веројатноста за таква мутација. Синови на мажи кои страдаат од хемофилија се здрави, ќерките се носители на болеста и ги пренесуваат на своите деца. Веројатноста за производство на болен син кај женски превозници е 50%. Во ретки случаи, постои класична болест кај жените. Како по правило, ова се случува кога една ќерка е родена кај пациент со хемофилија на таткото и носител на мајката на болеста.
Хемофилија Ц е наследна од деца од двата пола, а мажите и жените се подеднакво погодени од овој тип на болест.
Некои од типот на хемофилија (наследни или спонтани), кои се појавија еднаш во семејството, подоцна ќе се наследат.
Дијагноза на хемофилија
Постојат неколку степени на сериозност на болеста: тешка (и многу тешка), со средна тежина, блага и скриена (избришана или латентна). Соодветно на тоа, колку е поголема сериозноста на хемофилијата, толку повеќе се изразуваат симптомите, толку е посилно крварење. Значи, во тешки случаи има спонтано крварење дури и без директна врска со било какви повреди.
Болеста може да се манифестира без оглед на возраста. Понекогаш првите знаци може да се видат веќе во периодот на новороденче (крварење од папочната рана, поткожно крварење итн.). Но, најчесто, хемофилијата се манифестира по првата година од животот, кога децата почнуваат да одат и ризикот од повреди се зголемува.
Најчестите симптоми на хемофилија се:
- редовни и профузни крварења;
- екстензивни, долги апсорбирачки хематоми;
- продолжено крварење од непцата, мукозни мембрани на носот и устата, поретко цревата, бубрезите итн. И тие можат да бидат доведени до каква било медицинска манипулација;
- хемартрози (хеморагии во зглобната празнина);
- хеморагии во коскеното ткиво што доведува до decalcification на коските и асептична некроза.
Во овој случај, крварењето започнува веднаш по повредата, но по некое време (понекогаш повеќе од 8-12 часа). Ова се објаснува со фактот дека првенствено крварење запира со тромбоцити, а со хемофилија, нивниот број останува во нормални граници.
Дијагностицира хемофилија со различни лабораториски тестови кои го одредуваат периодот на коагулација и бројот на анти-хемофилни фактори. Важно е да се направи разлика помеѓу хемофилија и фон Вилебранд, тромбоцитопенична пурпура и Гланман тромбастенија.
Хемофилија кај деца: третман
Прво, детето го испитуваат педијатар, стоматолог, хематолог, ортопед, по можност генетско испитување и консултација со психолог. Сите специјалисти ги координираат своите активности за подготовка на индивидуална програма за лекување, во зависност од видот и сериозноста на болеста.
Главниот принцип на третманот на хемофилијата е супституциона терапија. Пациентите се инјектираат со анти-хемофилни препарати од разни видови, свежо подготвена цитрирана крв или директна трансфузија од роднини (со ХА).
Се применуваат три главни методи на третман: на третман (со крварење), третман на дома и спречување на хемофилија. И последниот од нив е најпрогресивен и важен.
Бидејќи болеста е неизлечива, правилата за живот на пациентите со хемофилија се намалуваат за да се избегнат повредите, задолжителна регистрација на диспанзерите и навремена терапија, чија суштина е да се одржи факторот на недостаток на крв на ниво од не помалку од 5% од нормата. Ова ги избегнува крварењата во мускулното ткиво и зглобовите. Родителите треба да ги знаат особеностите на грижата за болните деца, основните методи на прва помош итн.