Фабриевата болест е наследна болест која може да се манифестира со различни симптоми. Тежината на последниот варира во зависност од целокупното здравје на пациентот, неговиот имунитет, начин на живот и некои други фактори.
Fabry-ова болест - што е тоа?
Лизозомалните акумулациони болести се заедничко име на една голема група на ретки наследни болести, кои се предизвикани од нарушување на функцијата на лизозомите. Само во оваа категорија е Fabry-овата болест. Тој е поврзан со намалување на активноста на α-галактозидаза, лизозоменски ензим, кој е одговорен за расцепување на гликосфинголипиди. Како последица на тоа, мастите се акумулираат прекумерно во клетките и се мешаат во нивното нормално функционирање. Како по правило, страдаат ендотелни или мазни мускулни клетки на крвните садови, бубрезите, срцето, централниот нервен систем, корнеата.
Fabry-овата болест е вид на наследство
Оваа болест се смета за генетски определена со X-поврзан тип на наследство. Тоа е, Fabry-овата болест се пренесува само на Х-хромозомите. Жените имаат две, и затоа аномалијата може да ја наследат и синот и ќерката. Веројатноста за дете со генетска девијација во овој случај е 50%. Кај мажите, има само еден Х хромозом, а ако е мутиран, болеста на Андерсон Фабри ќе биде дијагностицирана кај нивните ќерки со веројатност од 100%.
Фабриева болест - причини
Ова е генетска болест, и затоа главната причина за нејзиниот изглед се мутационите промени во GLA-гените - одговорни за кодирање на ензимот. Според статистичките податоци и резултатите од бројни медицински студии, болеста на лизозомалната Фабри акумулација е наследна кај 95% од случаите, но има исклучоци. 5% од пациентите "заработија" дијагноза во почетните фази на формирање на ембриони. Ова се должи на случајни мутации.
Фабриева болест - симптоми
Знаците на болеста кај различни организми се манифестираат на свој начин:
- Мажите. Во претставниците на посилниот пол, болеста Андерсон-Фабри, по правило, почнува да се манифестира од детството. Први знаци: болка и горење во екстремитетите. Некои пациенти се жалат на појава на црвен исип, кој во повеќето случаи ја покрива површината од папокот до колената. Како што болеста напредува бавно, сериозни симптоми - абдоминална непријатност, ѕвонење во ушите , честа потреба за движење на дебелото црево, болки во грбот и зглобовите - стануваат забележливи само за 35 до 40 години.
- Жените. Во женското тело, болеста покажува широк спектар на клинички манифестации. Додека некои пациенти не се свесни за нивниот проблем, други страдаат од корнеална дистрофија, замор, кардиоваскуларни нарушувања, анхидроза, гастроинтестинални пореметувања, заболување на бубрезите, оштетување на очите, невролошки нарушувања.
- Деца. Иако во повеќето случаи првите симптоми на болеста се појавуваат рано, Фабриевата болест кај децата честопати е незабележана и се развива во свесна возраст. Најраните знаци се болка и ангиокератоми, кои често се наоѓаат зад ушите и ги игнорираат специјалисти. Други манифестации на болеста кај мали пациенти: гадење со повраќање, вртоглавица, главоболки, треска.
Фабриева болест - дијагноза
Само поплаките на пациентот за дијагноза не се доволни за специјалист. За да се утврди Фабриевата болест, треба да се преземат тестови. Активноста на α-галактозидазата може да се забележи во плазма, леукоцити, урина, солза течност. Неопходно е да се спроведе диференцијална дијагноза земајќи ја предвид наследна хеморагична теленгаектазија.
Фабричка болест - третман
Од почетокот на 2000-тите, лекарите активно користеле супституциона терапија во борбата против Фабриевата болест. Најпопуларните лекови се Replagal и Fabrazim. И двата лека се администрираат интравенозно. Ефективноста на лековите е речиси иста - ја минимизираат болката, стабилизираат бубрезите и го спречуваат развојот на бубрежна или срцева хронична инсуфициенција.
Фабриев синдром, исто така, може да се потисне со симптоматски третман. Анконвулзите помагаат да се ублажи болката:
- Дифенин;
- Габапентин;
- Карбамазепин;
- Прегабалин.
Ако пациентите развиваат проблеми со бубрезите, тие се пропишани со ACE инхибитори и блокатори на рецептор на ангиотензин II:
- Енап;
- Рамиприл;
- Лосартан;
- Лизиноприл;
- Валсартан;
- Престариум;
- Ирбесартан.
Фабриева болест - клинички препораки
Борбата со овој синдром е тежок и одземаат многу време процес. Позитивните резултати од терапијата чекаат некои пациенти неколку недели, но Фабриевата болест, симптомите и третманот опишани погоре, може да се спречат. За да се спречи раѓањето на дете со мутиран ген, експертите советуваат да спроведат перинатална дијагностика, која се состои во проучување на активноста на α-галактозидаза кај амнионските клетки.